Việc xác định lại giới tính đã có cả một tiến trình khá dài, ngay từ kỳ họp thứ 7, Khóa XI của Quốc hội nước ta (5/2005) đã được các đại biểu Quốc hội thảo luận vấn đề quyền chuyển giới. Dự thảo cuối về xác định lại giới tính được ban hành ngày 20/6/2007 và tới năm 2008 đã có nghị định chính thức. Một tiến trình kéo dài nhiều năm như vậy chứng tỏ các cơ quan có tránh nhiệm đã rất thận trọng. Tuy nhiên, vẫn còn một số điều cần xem xét thêm.
Trong phần giải thích từ ngữ của Nghị định có nói đến 3 trường hợp cụ thể được xác định là có khuyết tật bẩm sinh về giới tính bao gồm: 1) Nữ lưỡng giới giả nam 2) nam lưỡng giới giả nữ hoặc 3) lưỡng giới thật.
Ngày nay, những nước có nhiều kinh nghiệm hơn ta về khoa học nghiên cứu về giới không còn dùng cụm từ này nữa vì không phù hợp.
 |
Tại sao thuật ngữ lưỡng giới không phù hợp với thực trạng người bệnh? Vì các thầy thuốc trước đây tin rằng tuyến sinh dục là dấu hiệu chủ yếu để xếp con người thuộc giới nào do đó đã đặt ra một loạt tên gọi không dựa trên hiểu biết về gen học, nội tiết học hay bào thai học và phân những người có giới không rõ nam hay nữ thành nhiều loại như “ái nam ái nữ giả kiểu nam” (male pseudohermaphroditism), “ái nam ái nữ giả kiểu nữ” (female pseudohermaphroditism; hay “ái nam ái nữ đích thực” (true hermaphroditism).
Nữ lưỡng giới giả nam là thế nào? (Thuật ngữ nêu trong Nghị định nhưng thực ra nên gọi Giới mơ hồ với nhiễm sắc đồ kiểu nữ - đề nghị của người viết bài).
Bệnh cảnh: Có nhiễm sắc đồ kiểu nữ (46, XX), có 2 buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại giống như nam, thường do trong thời kỳ phôi thai, thai nhi nữ bị phơi nhiễm quá nhiều với hormon nam ngay từ khi chưa sinh ra. Môi lớn và môi nhỏ của cơ quan sinh dục nữ dính vào nhau nên trông giống như bìu và âm vật phát triển to giống như dương vật. Thường vẫn có tử cung và 2 vòi trứng bình thường. Bệnh này còn gọi là bệnh có nhiễm sắc đồ 46, XX kèm nam tính hóa hoặc vẫn quen gọi là lưỡng giới giả nữ (female pseudohermaphroditism).
Có thể do nhiều nguyên nhân: Thường gặp nhất là quá sản bẩm sinh tuyến thượng thận - Người mẹ dùng hormon nam (như testosteron) trong thời gian có thai - Người mẹ có khối u tiết ra hormon nam; những khối u thường gặp nhất là những khối u buồng trứng. Vì thế những người mẹ sinh con có giới tính không rõ nam hay nữ và nhiễm sắc đồ 46, XX cần được kiểm tra trừ phi đã tìm ra nguyên nhân khác rõ ràng - Thiếu hụt enzym aromatase, trường hợp này có khi đến tuổi dậy thì mới phát hiện ra. Aromatase là enzym trong điều kiện bình thường chuyển hormon nam thành hormon nữ. Quá nhiều aromatase có thể dẫn đến có quá nhiều hormon nữ estrogen và quá ít dẫn đến trẻ có nhiễm sắc đồ 46, XX và có giới tính mơ hồ. Đến tuổi dậy thì, những trẻ XX nhưng đã từng được nuôi dạy như con gái có thể bắt đầu có những đặc tính của con trai.
Nam lưỡng giới giả nữ là thế nào? (Thuật ngữ nêu trong Nghị định nhưng thực ra nên gọi là Giới mơ hồ với nhiễm sắc đồ kiểu nam).
Bệnh cảnh: Có nhiễm sắc đồ kiểu nam 46, XX nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại không thành hình hoàn chỉnh, không rõ nam hay nữ hoặc rõ là con gái. Bên trong cơ thể thì 2 tinh hoàn có thể bình thường hay dị tật hay không có. Bệnh lý này cũng gọi là bệnh có nhiễm sắc đồ 46, XY nhưng không nam tính hóa, vẫn thường quen gọi là lưỡng giới giả nam. Sự tạo thành cơ quan sinh dục ngoài kiểu nam bình thường phụ thuộc vào sự cân bằng phù hợp giữa hormon nam và nữ; do đó cần tiết ra đủ hormon nam và những hormon này có hoạt động tốt. Người có giới mơ hồ nhưng có nhiễm sắc đồ kiểu nam 46, XY có thể do những nguyên nhân sau:
Có vấn đề ở tinh hoàn. Hai tinh hoàn bình thường tiết ra hormon nam nhưng nếu hai tinh hoàn không được cấu tạo đầy đủ thì sẽ dẫn đến hiện tượng nam tính hóa kém. Một số nguyên nhân có thể gây ra tình trạng này trong đó có loạn sản tuyến sinh dục đơn thuần trên người có cặp nhiễm sắc thể giới XY - Có vấn đề ở sự tạo thành testosteron. Testosteron được tạo nên thông qua nhiều bước mà mỗi bước lại cần có những enzym khác nhau. Thiếu hụt bất cứ enzym nào cũng có thể dẫn đến tiết không đủ testosteron và gây ra một hội chứng khác ở người có giới tính mơ hồ nhưng vẫn có nhiễm sắc đồ 46, XY. Nhiều dạng khác (týp) của bệnh quá sản bẩm sinh tuyến thượng thận có thể rơi vào loại này - Có vấn đề với việc sử dụng testosteron nghĩa là một số người vẫn tiết đủ lượng testosteron nhưng vẫn có giới tính mơ hồ với nhiễm sắc đồ 46, XY. Ngoài ra, còn có một số nguyên nhân khác.
Lưỡng giới thật là thế nào? (Thuật ngữ nêu trong Nghị định).
Gọi là lưỡng giới đích thực khi có cả 2 tuyến sinh dục (cả tinh hoàn và buồng trứng) tồn tại trên một cá thể, từ sự cố về gen học và cũng rất hiếm. Những người này có thể sống được nhưng không thể sinh sản và hạn chế về khả năng tình dục vì các hormon nam đã triệt tiêu tác dụng của các hormon nữ và ngược lại.
Hai loại mô buồng trứng và tinh hoàn có thể trên cùng tuyến sinh dục (ovotestis) hay có một buồng trứng và một tinh hoàn riêng biệt. Người bệnh có thể có nhiễm sắc thể giới XX hoặc XY hay cả hai.
Cơ quan sinh dục ngoài có thể mơ hồ, vừa có vẻ như nam vừa có vẻ như nữ, trước đây quen gọi là ái nam ái nữ. Hầu hết những người có giới tính bên ngoài mơ hồ cùng với cả 2 loại mô tuyến sinh dục trong cơ thể thường không có nguyên nhân rõ mặc dù ở một số nghiên cứu trên động vật thấy có liên quan đến việc phơi nhiễm với một số thuốc trừ sâu thường dùng trong nông nghiệp.
Ngoài ra, còn có hình thái giới mơ hồ phức tạp hay không xác định được với cấu trúc nhiễm sắc thể khác với cấu trúc đơn giản (46, XX hay 46, XY) và có thể gây ra những bệnh về phát triển giới như 45, XO (chỉ có một X) và 47, XXY; 47 XXX - cả 2 loại này đều có nhiễm sắc thể giới thừa, hoặc X hoặc Y.
Ngay cả khi chưa có Nghị định thì các thầy thuốc đã từng phải giải quyết các trường hợp bệnh nhân có giới mơ hồ, ví dụ sửa lại âm vật to với nhiễm sắc đồ kiểu nữ vì thực chất họ là nữ về mặt gen học (giới nhiễm sắc đồ 46, XX) hoặc can thiệp ngoại khoa với người có nhiễm sắc đồ kiểu nam 46, XY nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại không thành hình hoàn chỉnh, không rõ nam hay nữ. Những cách can thiệp này gọi là tạo hình lại cơ quan sinh dục ngoài cho phù hợp với cấu trúc gen học, không nên gọi là Xác định lại giới tính như văn bản Nghị định.
Xem tiếp kỳ 2 trên số Chủ nhật 144 (ra ngày 7/9/2008)
BS. Đào Xuân Dũng
0 nhận xét:
Đăng nhận xét